| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74363011C>G | CA253040 | GDAP1 | c.652C>G (p.Gln218Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) n.763C>G n.508C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.165+11690C>G (n.165+11690C>G) c.238C>G (p.Gln80Glu) c.325C>G (p.Gln109Glu) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.448C>G (p.Gln150Glu) c.*340C>G (n.*340C>G) c.346C>G (p.Gln116Glu) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.171C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) n.1679C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) c.*554C>G (n.*554C>G) c.604C>G (p.Gln202Glu) n.417C>G n.458C>G n.61C>G n.496C>G n.586C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.74363011C= | CA1794117891 | GDAP1 | c.652C= (p.Gln218=) c.520C= (p.Gln174=) n.763C= n.508C= c.*324C= (n.*324C=) c.165+11690C= (n.165+11690C=) c.238C= (p.Gln80=) c.325C= (p.Gln109=) c.*1284C= (n.*1284C=) c.448C= (p.Gln150=) c.*340C= (n.*340C=) c.346C= (p.Gln116=) c.*317C= (n.*317C=) c.*138C= (n.*138C=) n.171C= c.*59C= (n.*59C=) c.*412C= (n.*412C=) n.1679C= c.478C= (p.Gln160=) c.*554C= (n.*554C=) c.604C= (p.Gln202=) n.417C= n.458C= n.61C= n.496C= n.586C= c.946C= (p.Gln316=) | dbSNP |
| 8 | g.74363011C>A | CA371549613 | GDAP1 | c.652C>A (p.Gln218Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) n.763C>A n.508C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.165+11690C>A (n.165+11690C>A) c.238C>A (p.Gln80Lys) c.325C>A (p.Gln109Lys) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.448C>A (p.Gln150Lys) c.*340C>A (n.*340C>A) c.346C>A (p.Gln116Lys) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.171C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.1679C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) c.*554C>A (n.*554C>A) c.604C>A (p.Gln202Lys) n.417C>A n.458C>A n.61C>A n.496C>A n.586C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) | dbSNP gnomAD v4 |