| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218813095C>T | CA340221 | CYP27A1 | c.1016C>T (p.Thr339Met) c.*477C>T (n.*477C>T) n.1138C>T n.1450C>T c.596C>T (p.Thr199Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813095C>A | CA350589165 | CYP27A1 | c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.*477C>A (n.*477C>A) n.1138C>A n.1450C>A c.596C>A (p.Thr199Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |