| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.1503956G>A | CA116632 | TPO | c.2395G>A (p.Glu799Lys) c.2386+7191G>A (n.2386+7191G>A) c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.2224G>A (p.Glu742Lys) c.2173+7191G>A (n.2173+7191G>A) n.58G>A c.819G>A n.424+9917G>A c.808+7191G>A (n.808+7191G>A) n.686G>A c.2215+7191G>A (n.2215+7191G>A) n.2396G>A c.2431G>A (p.Glu811Lys) c.2422+7191G>A (n.2422+7191G>A) c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.2251+7191G>A (n.2251+7191G>A) c.1912G>A (p.Glu638Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.1503956G= | CA1233581680 | TPO | c.2395G= (p.Glu799=) c.2386+7191G= (n.2386+7191G=) c.1876G= (p.Glu626=) c.2224G= (p.Glu742=) c.2173+7191G= (n.2173+7191G=) n.58G= c.819G= n.424+9917G= c.808+7191G= (n.808+7191G=) n.686G= c.2215+7191G= (n.2215+7191G=) n.2396G= c.2431G= (p.Glu811=) c.2422+7191G= (n.2422+7191G=) c.2260G= (p.Glu754=) c.2251+7191G= (n.2251+7191G=) c.1912G= (p.Glu638=) | dbSNP |