Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.1487991G>C | CA345696006 | TPO | c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.1597+3137G>C (n.1597+3137G>C) c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.192+3137G>C n.186+3137G>C c.190+3137G>C (n.190+3137G>C) n.439+3137G>C n.1769G>C c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.1633+3137G>C (n.1633+3137G>C) c.1285G>C (p.Gly429Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487991G>A | CA116631 | TPO | c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.1249G>A (p.Gly417Ser) c.1597+3137G>A (n.1597+3137G>A) c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.192+3137G>A n.186+3137G>A c.190+3137G>A (n.190+3137G>A) n.439+3137G>A n.1769G>A c.1804G>A (p.Gly602Ser) c.1633+3137G>A (n.1633+3137G>A) c.1285G>A (p.Gly429Ser) | ClinVar dbSNP |