Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.1487991G>CCA345696006TPOc.1768G>C (p.Gly590Arg)
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n.186+3137G>C
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c.1285G>C (p.Gly429Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487991G>ACA116631TPOc.1768G>A (p.Gly590Ser)
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n.186+3137G>A
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c.1285G>A (p.Gly429Ser)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched