| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.1484614T>G | CA116630 | TPO | c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.1144T>G (p.Tyr382Asp) n.199T>G n.1358T>G c.1393T>G (p.Tyr465Asp) c.874T>G (p.Tyr292Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.1484614T= | CA1233571910 | TPO | c.1357T= (p.Tyr453=) c.838T= (p.Tyr280=) c.1144T= (p.Tyr382=) n.199T= n.1358T= c.1393T= (p.Tyr465=) c.874T= (p.Tyr292=) | dbSNP |