| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.1487841C>G | CA1511792 | TPO | c.1618C>G (p.Arg540Gly) c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.1597+2987C>G (n.1597+2987C>G) c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.192+2987C>G n.186+2987C>G c.190+2987C>G (n.190+2987C>G) n.439+2987C>G n.1619C>G c.1654C>G (p.Arg552Gly) c.1633+2987C>G (n.1633+2987C>G) c.1135C>G (p.Arg379Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.1487841C>T | CA116627 | TPO | c.1618C>T (p.Arg540Ter) c.1099C>T (p.Arg367Ter) c.1597+2987C>T (n.1597+2987C>T) c.1405C>T (p.Arg469Ter) c.192+2987C>T n.186+2987C>T c.190+2987C>T (n.190+2987C>T) n.439+2987C>T n.1619C>T c.1654C>T (p.Arg552Ter) c.1633+2987C>T (n.1633+2987C>T) c.1135C>T (p.Arg379Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.1487841C>A | CA41417281 | TPO | c.1618C>A (p.Arg540=) c.1099C>A (p.Arg367=) c.1597+2987C>A (n.1597+2987C>A) c.1405C>A (p.Arg469=) c.192+2987C>A n.186+2987C>A c.190+2987C>A (n.190+2987C>A) n.439+2987C>A n.1619C>A c.1654C>A (p.Arg552=) c.1633+2987C>A (n.1633+2987C>A) c.1135C>A (p.Arg379=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |