| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72694578C>T | CA253002 | TMC1 | c.100C>T (p.Arg34Ter) c.-213C>T (n.-213C>T) n.140C>T n.550C>T n.524C>T c.688C>T (p.Arg230Ter) c.103C>T (p.Arg35Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694578C= | CA1855065492 | TMC1 | c.100C= (p.Arg34=) c.-213C= (n.-213C=) n.140C= n.550C= n.524C= c.688C= (p.Arg230=) c.103C= (p.Arg35=) | dbSNP |
| 9 | g.72694578C>G | CA373723701 | TMC1 | c.100C>G (p.Arg34Gly) c.-213C>G (n.-213C>G) n.140C>G n.550C>G n.524C>G c.688C>G (p.Arg230Gly) c.103C>G (p.Arg35Gly) | dbSNP gnomAD v4 |