| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.24500211G>T | CA410958572 | UPB1 | c.209G>T (p.Arg70Leu) c.105-1915G>T (n.105-1915G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) n.1146G>T n.553G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.24500211G>C | CA116655 | UPB1 | c.209G>C (p.Arg70Pro) c.105-1915G>C (n.105-1915G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) n.1146G>C n.553G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24500211G>A | CA10153040 | UPB1 | c.209G>A (p.Arg70His) c.105-1915G>A (n.105-1915G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) n.1146G>A n.553G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |