| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23798188C>T | CA116434 | GALE | c.280G>A (p.Val94Met) c.88G>A (p.Val30Met) n.398G>A n.740G>A n.225G>A n.684G>A n.381G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798188C= | CA1141580657 | GALE | c.280G= (p.Val94=) c.88G= (p.Val30=) n.398G= n.740G= n.225G= n.684G= n.381G= | dbSNP |