| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11105457G>C | CA404077216 | LDLR | c.809G>C (p.Cys270Ser) c.551G>C (p.Cys184Ser) c.805G>C c.314-1935G>C (n.314-1935G>C) c.428G>C (p.Cys143Ser) c.314-1108G>C (n.314-1108G>C) c.151G>C n.701G>C n.668G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105457G>A | CA023721 | LDLR | c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.805G>A c.314-1935G>A (n.314-1935G>A) c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.314-1108G>A (n.314-1108G>A) c.151G>A n.701G>A n.668G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105457G= | CA2322767482 | LDLR | c.809G= (p.Cys270=) c.551G= (p.Cys184=) c.805G= c.314-1935G= (n.314-1935G=) c.428G= (p.Cys143=) c.314-1108G= (n.314-1108G=) c.151G= n.701G= n.668G= | dbSNP |