| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11107484G>T | CA10585188 | LDLR | c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.1164G>T c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.425G>T c.510G>T n.1060G>T n.1027G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107484G>A | CA023792 | LDLR | c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.1164G>A c.406G>A (p.Asp136Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) n.425G>A c.510G>A n.1060G>A n.1027G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107484G>C | CA404081038 | LDLR | c.1168G>C (p.Asp390His) c.910G>C (p.Asp304His) c.1164G>C c.406G>C (p.Asp136His) c.787G>C (p.Asp263His) c.529G>C (p.Asp177His) n.425G>C c.510G>C n.1060G>C n.1027G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |