Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11102732T>C | CA404075655 | LDLR | c.517T>C (p.Trp173Arg) c.259T>C (p.Trp87Arg) c.513T>C c.190+2387T>C (n.190+2387T>C) n.345T>C n.409T>C n.376T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102732T>G | CA023683 | LDLR | c.517T>G (p.Trp173Gly) c.259T>G (p.Trp87Gly) c.513T>G c.190+2387T>G (n.190+2387T>G) n.345T>G n.409T>G n.376T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |