Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11102732T>CCA404075655LDLRc.517T>C (p.Trp173Arg)
c.259T>C (p.Trp87Arg)
c.513T>C
c.190+2387T>C (n.190+2387T>C)
n.345T>C
n.409T>C
n.376T>C
ClinVar dbSNP
19g.11102732T>GCA023683LDLRc.517T>G (p.Trp173Gly)
c.259T>G (p.Trp87Gly)
c.513T>G
c.190+2387T>G (n.190+2387T>G)
n.345T>G
n.409T>G
n.376T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched