Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100252C>TCA023802LDLRc.355C>T (p.Gln119Ter)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.351C>T
n.183C>T
n.247C>T
n.214C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100252C=CA2322764706LDLRc.355C= (p.Gln119=)
c.97C= (p.Gln33=)
c.351C=
n.183C=
n.247C=
n.214C=
dbSNP

Number of alleles fetched