| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125788923G>T | CA252876 | UROS | c.743C>A (p.Pro248Gln) c.763C>A c.*741C>A (n.*741C>A) c.893C>A n.3129C>A c.656C>A (n.656C>A) c.824C>A (p.Pro275Gln) n.840C>A n.385C>A n.431C>A n.516C>A c.161-3663C>A c.241-3084C>A (n.241-3084C>A) c.661-3084C>A (n.661-3084C>A) c.661-3663C>A (n.661-3663C>A) n.923C>A n.1153C>A c.662C>A (p.Pro221Gln) n.828C>A n.1255C>A n.927-3084C>A n.739C>A n.2082C>A n.938C>A n.1168C>A n.818C>A n.1245C>A n.729C>A n.917-3084C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125788923G= | CA1943001228 | UROS | c.743C= (p.Pro248=) c.763C= c.*741C= (n.*741C=) c.893C= n.3129C= c.656C= (n.656C=) c.824C= (p.Pro275=) n.840C= n.385C= n.431C= n.516C= c.161-3663C= c.241-3084C= (n.241-3084C=) c.661-3084C= (n.661-3084C=) c.661-3663C= (n.661-3663C=) n.923C= n.1153C= c.662C= (p.Pro221=) n.828C= n.1255C= n.927-3084C= n.739C= n.2082C= n.938C= n.1168C= n.818C= n.1245C= n.729C= n.917-3084C= | dbSNP |