| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125788993C>T | CA340125 | UROS | c.673G>A (p.Gly225Ser) c.693G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.823G>A n.3059G>A c.586G>A (n.586G>A) c.754G>A (p.Gly252Ser) n.770G>A n.315G>A n.361G>A n.446G>A c.161-3733G>A c.241-3154G>A (n.241-3154G>A) c.661-3154G>A (n.661-3154G>A) c.661-3733G>A (n.661-3733G>A) n.853G>A n.1083G>A c.592G>A (p.Gly198Ser) n.758G>A n.1185G>A n.927-3154G>A n.669G>A n.2012G>A n.868G>A n.1098G>A n.748G>A n.1175G>A n.659G>A n.917-3154G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125788993C= | CA1943001264 | UROS | c.673G= (p.Gly225=) c.693G= c.*671G= (n.*671G=) c.823G= n.3059G= c.586G= (n.586G=) c.754G= (p.Gly252=) n.770G= n.315G= n.361G= n.446G= c.161-3733G= c.241-3154G= (n.241-3154G=) c.661-3154G= (n.661-3154G=) c.661-3733G= (n.661-3733G=) n.853G= n.1083G= c.592G= (p.Gly198=) n.758G= n.1185G= n.927-3154G= n.669G= n.2012G= n.868G= n.1098G= n.748G= n.1175G= n.659G= n.917-3154G= | dbSNP |
| 10 | g.125788993C>A | CA378685898 | UROS | c.673G>T (p.Gly225Cys) c.693G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.823G>T n.3059G>T c.586G>T (n.586G>T) c.754G>T (p.Gly252Cys) n.770G>T n.315G>T n.361G>T n.446G>T c.161-3733G>T c.241-3154G>T (n.241-3154G>T) c.661-3154G>T (n.661-3154G>T) c.661-3733G>T (n.661-3733G>T) n.853G>T n.1083G>T c.592G>T (p.Gly198Cys) n.758G>T n.1185G>T n.927-3154G>T n.669G>T n.2012G>T n.868G>T n.1098G>T n.748G>T n.1175G>T n.659G>T n.917-3154G>T | dbSNP gnomAD v4 |