| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125815035T>A | CA252870 | UROS | c.243A>T (p.Glu81Asp) c.172A>T n.280A>T c.26A>T c.48A>T (p.Glu16Asp) c.159A>T (p.Glu53Asp) n.351A>T n.329+1402A>T n.509A>T n.241-2747A>T n.366A>T n.307A>T n.319+1402A>T n.499A>T n.231-2747A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.125815035T= | CA1943009996 | UROS | c.243A= (p.Glu81=) c.172A= n.280A= c.26A= c.48A= (p.Glu16=) c.159A= (p.Glu53=) n.351A= n.329+1402A= n.509A= n.241-2747A= n.366A= n.307A= n.319+1402A= n.499A= n.231-2747A= | dbSNP |
| 10 | g.125815035T>C | CA471791620 | UROS | c.243A>G (p.Glu81=) c.172A>G n.280A>G c.26A>G c.48A>G (p.Glu16=) c.159A>G (p.Glu53=) n.351A>G n.329+1402A>G n.509A>G n.241-2747A>G n.366A>G n.307A>G n.319+1402A>G n.499A>G n.231-2747A>G | dbSNP gnomAD v4 |