Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.125794978C>T | CA252869 | UROS | c.562G>A (p.Gly188Arg) c.336G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.577G>A c.481G>A (p.Gly161Arg) c.345G>A n.2948G>A c.475G>A (n.475G>A) c.478G>A (p.Gly160Arg) c.221G>A n.126G>A n.123G>A n.250G>A n.89G>A c.62G>A c.142G>A (p.Gly48Arg) n.742G>A n.670G>A n.972G>A n.647G>A n.828G>A n.558G>A n.685G>A n.757G>A n.1901G>A n.987G>A n.637G>A n.818G>A n.548G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125794978C>A | CA252872 | UROS | c.562G>T (p.Gly188Trp) c.336G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.577G>T c.481G>T (p.Gly161Trp) c.345G>T n.2948G>T c.475G>T (n.475G>T) c.478G>T (p.Gly160Trp) c.221G>T n.126G>T n.123G>T n.250G>T n.89G>T c.62G>T c.142G>T (p.Gly48Trp) n.742G>T n.670G>T n.972G>T n.647G>T n.828G>T n.558G>T n.685G>T n.757G>T n.1901G>T n.987G>T n.637G>T n.818G>T n.548G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |