| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125815034C>A | CA340120 | UROS | c.244G>T (p.Val82Phe) c.173G>T n.281G>T c.27G>T c.49G>T (p.Val17Phe) c.160G>T (p.Val54Phe) n.352G>T n.329+1403G>T n.510G>T n.241-2746G>T n.367G>T n.308G>T n.319+1403G>T n.500G>T n.231-2746G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125815034C= | CA1943009995 | UROS | c.244G= (p.Val82=) c.173G= n.281G= c.27G= c.49G= (p.Val17=) c.160G= (p.Val54=) n.352G= n.329+1403G= n.510G= n.241-2746G= n.367G= n.308G= n.319+1403G= n.500G= n.231-2746G= | dbSNP |
| 10 | g.125815034C>G | CA378661123 | UROS | c.244G>C (p.Val82Leu) c.173G>C n.281G>C c.27G>C c.49G>C (p.Val17Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) n.352G>C n.329+1403G>C n.510G>C n.241-2746G>C n.367G>C n.308G>C n.319+1403G>C n.500G>C n.231-2746G>C | dbSNP |