| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125816490G>A | CA252867 | UROS | c.10C>T (p.Leu4Phe) n.47C>T n.118C>T n.276C>T n.241-4202C>T n.133C>T n.74C>T n.266C>T n.231-4202C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.125816490G= | CA1943010620 | UROS | c.10C= (p.Leu4=) n.47C= n.118C= n.276C= n.241-4202C= n.133C= n.74C= n.266C= n.231-4202C= | dbSNP |