| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125788983G>A | CA252866 | UROS | c.683C>T (p.Thr228Met) c.703C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.833C>T n.3069C>T c.596C>T (n.596C>T) c.764C>T (p.Thr255Met) n.780C>T n.325C>T n.371C>T n.456C>T c.161-3723C>T c.241-3144C>T (n.241-3144C>T) c.661-3144C>T (n.661-3144C>T) c.661-3723C>T (n.661-3723C>T) n.863C>T n.1093C>T c.602C>T (p.Thr201Met) n.768C>T n.1195C>T n.927-3144C>T n.679C>T n.2022C>T n.878C>T n.1108C>T n.758C>T n.1185C>T n.669C>T n.917-3144C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.125788983G= | CA1943001260 | UROS | c.683C= (p.Thr228=) c.703C= c.*681C= (n.*681C=) c.833C= n.3069C= c.596C= (n.596C=) c.764C= (p.Thr255=) n.780C= n.325C= n.371C= n.456C= c.161-3723C= c.241-3144C= (n.241-3144C=) c.661-3144C= (n.661-3144C=) c.661-3723C= (n.661-3723C=) n.863C= n.1093C= c.602C= (p.Thr201=) n.768C= n.1195C= n.927-3144C= n.679C= n.2022C= n.878C= n.1108C= n.758C= n.1185C= n.669C= n.917-3144C= | dbSNP |