| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125815120G>A | CA252864 | UROS | c.158C>T (p.Pro53Leu) c.87C>T n.195C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) n.266C>T n.329+1317C>T n.424C>T n.241-2832C>T n.281C>T n.222C>T n.319+1317C>T n.414C>T n.231-2832C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.125815120G= | CA1943010022 | UROS | c.158C= (p.Pro53=) c.87C= n.195C= c.74C= (p.Pro25=) n.266C= n.329+1317C= n.424C= n.241-2832C= n.281C= n.222C= n.319+1317C= n.414C= n.231-2832C= | dbSNP |