| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125815061A>G | CA340118 | UROS | c.217T>C (p.Cys73Arg) c.146T>C n.254T>C c.22T>C (p.Cys8Arg) c.133T>C (p.Cys45Arg) n.325T>C n.329+1376T>C n.483T>C n.241-2773T>C n.340T>C n.281T>C n.319+1376T>C n.473T>C n.231-2773T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125815061A>C | CA378661254 | UROS | c.217T>G (p.Cys73Gly) c.146T>G n.254T>G c.22T>G (p.Cys8Gly) c.133T>G (p.Cys45Gly) n.325T>G n.329+1376T>G n.483T>G n.241-2773T>G n.340T>G n.281T>G n.319+1376T>G n.473T>G n.231-2773T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125815061A= | CA1943010004 | UROS | c.217T= (p.Cys73=) c.146T= n.254T= c.22T= (p.Cys8=) c.133T= (p.Cys45=) n.325T= n.329+1376T= n.483T= n.241-2773T= n.340T= n.281T= n.319+1376T= n.473T= n.231-2773T= | dbSNP |
| 10 | g.125815061A>T | CA378661256 | UROS | c.217T>A (p.Cys73Ser) c.146T>A n.254T>A c.22T>A (p.Cys8Ser) c.133T>A (p.Cys45Ser) n.325T>A n.329+1376T>A n.483T>A n.241-2773T>A n.340T>A n.281T>A n.319+1376T>A n.473T>A n.231-2773T>A | dbSNP gnomAD v4 |