Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.125815061A>G | CA340118 | UROS | c.217T>C (p.Cys73Arg) c.146T>C n.254T>C c.22T>C (p.Cys8Arg) c.133T>C (p.Cys45Arg) n.325T>C n.329+1376T>C n.483T>C n.241-2773T>C n.340T>C n.281T>C n.319+1376T>C n.473T>C n.231-2773T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125815061A>C | CA378661254 | UROS | c.217T>G (p.Cys73Gly) c.146T>G n.254T>G c.22T>G (p.Cys8Gly) c.133T>G (p.Cys45Gly) n.325T>G n.329+1376T>G n.483T>G n.241-2773T>G n.340T>G n.281T>G n.319+1376T>G n.473T>G n.231-2773T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |