Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125815061A>GCA340118UROSc.217T>C (p.Cys73Arg)
c.146T>C
n.254T>C
c.22T>C (p.Cys8Arg)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
n.325T>C
n.329+1376T>C
n.483T>C
n.241-2773T>C
n.340T>C
n.281T>C
n.319+1376T>C
n.473T>C
n.231-2773T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815061A>CCA378661254UROSc.217T>G (p.Cys73Gly)
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c.133T>G (p.Cys45Gly)
n.325T>G
n.329+1376T>G
n.483T>G
n.241-2773T>G
n.340T>G
n.281T>G
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n.231-2773T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched