Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72350517C>G | CA16044203 | HEXA | n.3151+1G>C c.805+1G>C (n.805+1G>C) c.*467+1G>C (n.*467+1G>C) c.848+1G>C (n.848+1G>C) c.911+1G>C (n.911+1G>C) n.836+1G>C c.*215+1G>C (n.*215+1G>C) c.*608+1G>C (n.*608+1G>C) c.*703+1G>C (n.*703+1G>C) c.989+1G>C (n.989+1G>C) n.636+1G>C n.2643+1G>C c.1253+1G>C (n.1253+1G>C) c.*471+1G>C (n.*471+1G>C) c.1136+1G>C (n.1136+1G>C) c.413-4192G>C (n.413-4192G>C) c.738+1G>C (n.738+1G>C) c.838+1G>C (n.838+1G>C) c.677+1G>C c.*326+1G>C (n.*326+1G>C) n.6209+1G>C n.1306+1G>C n.847+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350517C>T | CA116512 | HEXA | n.3151+1G>A c.805+1G>A (n.805+1G>A) c.*467+1G>A (n.*467+1G>A) c.848+1G>A (n.848+1G>A) c.911+1G>A (n.911+1G>A) n.836+1G>A c.*215+1G>A (n.*215+1G>A) c.*608+1G>A (n.*608+1G>A) c.*703+1G>A (n.*703+1G>A) c.989+1G>A (n.989+1G>A) n.636+1G>A n.2643+1G>A c.1253+1G>A (n.1253+1G>A) c.*471+1G>A (n.*471+1G>A) c.1136+1G>A (n.1136+1G>A) c.413-4192G>A (n.413-4192G>A) c.738+1G>A (n.738+1G>A) c.838+1G>A (n.838+1G>A) c.677+1G>A c.*326+1G>A (n.*326+1G>A) n.6209+1G>A n.1306+1G>A n.847+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |