| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72351194T>C | CA252930 | HEXA | n.2957A>G c.611A>G (p.His204Arg) c.631A>G (n.631A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.717A>G (n.717A>G) n.642A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.795A>G (n.795A>G) n.442A>G n.2449A>G c.1059A>G (n.1059A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.942A>G (n.942A>G) c.412+4365A>G (n.412+4365A>G) c.544A>G (n.544A>G) c.644A>G (p.His215Arg) c.483A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.612A>G n.6015A>G n.458A>G n.1112A>G n.653A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72351194T= | CA2186745652 | HEXA | n.2957A= c.611A= (p.His204=) c.631A= (n.631A=) c.*273A= (n.*273A=) c.717A= (n.717A=) n.642A= c.*21A= (n.*21A=) c.*414A= (n.*414A=) c.*509A= (n.*509A=) c.795A= (n.795A=) n.442A= n.2449A= c.1059A= (n.1059A=) c.*277A= (n.*277A=) c.942A= (n.942A=) c.412+4365A= (n.412+4365A=) c.544A= (n.544A=) c.644A= (p.His215=) c.483A= c.*132A= (n.*132A=) c.612A= n.6015A= n.458A= n.1112A= n.653A= | dbSNP |