| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72355591A>C | CA252929 | HEXA | n.393T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) c.447T>G (n.447T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.644T>G (n.644T>G) n.411T>G c.254-4357T>G (n.254-4357T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.564T>G (n.564T>G) n.397T>G c.828T>G (n.828T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.711T>G (n.711T>G) c.471T>G (n.471T>G) n.377T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) c.252T>G c.428T>G n.3963T>G n.385T>G n.881T>G n.422T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72355591A= | CA2186747534 | HEXA | n.393T= c.380T= (p.Leu127=) c.447T= (n.447T=) c.*42T= (n.*42T=) c.644T= (n.644T=) n.411T= c.254-4357T= (n.254-4357T=) c.*183T= (n.*183T=) c.*278T= (n.*278T=) c.564T= (n.564T=) n.397T= c.828T= (n.828T=) c.*204T= (n.*204T=) c.711T= (n.711T=) c.471T= (n.471T=) n.377T= c.413T= (p.Leu138=) c.252T= c.428T= n.3963T= n.385T= n.881T= n.422T= | dbSNP |