| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72348134C>T | CA116505 | HEXA | n.3333G>A c.987G>A (p.Trp329Ter) c.*649G>A (n.*649G>A) c.1030G>A (n.1030G>A) c.1093G>A (n.1093G>A) n.1018G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.1171G>A (n.1171G>A) n.818G>A n.2825G>A c.1435G>A (n.1435G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.1318G>A (n.1318G>A) c.413-1809G>A (n.413-1809G>A) c.739G>A (n.739G>A) c.1020G>A (p.Trp340Ter) c.859G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.6391G>A n.1488G>A n.1029G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72348134C= | CA2186744450 | HEXA | n.3333G= c.987G= (p.Trp329=) c.*649G= (n.*649G=) c.1030G= (n.1030G=) c.1093G= (n.1093G=) n.1018G= c.*397G= (n.*397G=) c.*790G= (n.*790G=) c.*885G= (n.*885G=) c.1171G= (n.1171G=) n.818G= n.2825G= c.1435G= (n.1435G=) c.*653G= (n.*653G=) c.1318G= (n.1318G=) c.413-1809G= (n.413-1809G=) c.739G= (n.739G=) c.1020G= (p.Trp340=) c.859G= c.*508G= (n.*508G=) n.6391G= n.1488G= n.1029G= | dbSNP |