| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72346680G>A | CA252916 | HEXA | c.1074-355C>T (n.1074-355C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) n.519C>T c.1220C>T (n.1220C>T) n.516C>T c.1283C>T (n.1283C>T) n.1497C>T c.*484-355C>T (n.*484-355C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*972-355C>T (n.*972-355C>T) c.1361C>T (n.1361C>T) c.1104C>T (p.Gly368=) n.1105-355C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) n.1178-355C>T c.1177C>T (p.Arg393Ter) c.*1045-355C>T (n.*1045-355C>T) c.1147-355C>T (n.1147-355C>T) n.2942C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.1625C>T (n.1625C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.1508C>T (n.1508C>T) c.413-355C>T (n.413-355C>T) c.826-355C>T (n.826-355C>T) c.1210C>T (p.Arg404Ter) c.946-355C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.6551-355C>T n.1575-355C>T n.1116-355C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72346680G= | CA2186743732 | HEXA | c.1074-355C= (n.1074-355C=) c.*839C= (n.*839C=) n.519C= c.1220C= (n.1220C=) n.516C= c.1283C= (n.1283C=) n.1497C= c.*484-355C= (n.*484-355C=) c.*980C= (n.*980C=) c.*972-355C= (n.*972-355C=) c.1361C= (n.1361C=) c.1104C= (p.Gly368=) n.1105-355C= c.*1075C= (n.*1075C=) n.1178-355C= c.1177C= (p.Arg393=) c.*1045-355C= (n.*1045-355C=) c.1147-355C= (n.1147-355C=) n.2942C= c.*587C= (n.*587C=) c.*117C= (n.*117C=) c.1625C= (n.1625C=) c.*44C= (n.*44C=) c.*843C= (n.*843C=) c.1508C= (n.1508C=) c.413-355C= (n.413-355C=) c.826-355C= (n.826-355C=) c.1210C= (p.Arg404=) c.946-355C= c.*698C= (n.*698C=) n.6551-355C= n.1575-355C= n.1116-355C= | dbSNP |