| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72351176G>A | CA252918 | HEXA | n.2975C>T c.629C>T (p.Ser210Phe) c.649C>T (n.649C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.735C>T (n.735C>T) n.660C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.813C>T (n.813C>T) n.460C>T n.2467C>T c.1077C>T (n.1077C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.960C>T (n.960C>T) c.412+4383C>T (n.412+4383C>T) c.562C>T (n.562C>T) c.662C>T (p.Ser221Phe) c.501C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.630C>T n.6033C>T n.476C>T n.1130C>T n.671C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72351176G>C | CA393063571 | HEXA | n.2975C>G c.629C>G (p.Ser210Cys) c.649C>G (n.649C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.735C>G (n.735C>G) n.660C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.813C>G (n.813C>G) n.460C>G n.2467C>G c.1077C>G (n.1077C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.960C>G (n.960C>G) c.412+4383C>G (n.412+4383C>G) c.562C>G (n.562C>G) c.662C>G (p.Ser221Cys) c.501C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.630C>G n.6033C>G n.476C>G n.1130C>G n.671C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |