| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72353129C>T | CA252909 | HEXA | n.2855G>A c.509G>A (p.Arg170Gln) c.529G>A (n.529G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.677-1895G>A (n.677-1895G>A) n.540G>A c.254-1895G>A (n.254-1895G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.413-1895G>A (n.413-1895G>A) c.693G>A (n.693G>A) n.2347G>A c.957G>A (n.957G>A) c.*237-1895G>A (n.*237-1895G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.412+2430G>A (n.412+2430G>A) c.504-1895G>A (n.504-1895G>A) c.542G>A (p.Arg181Gln) c.381G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.510G>A n.5913G>A n.418-1895G>A n.1010G>A n.551G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72353129C= | CA2186746514 | HEXA | n.2855G= c.509G= (p.Arg170=) c.529G= (n.529G=) c.*171G= (n.*171G=) c.677-1895G= (n.677-1895G=) n.540G= c.254-1895G= (n.254-1895G=) c.*312G= (n.*312G=) c.*407G= (n.*407G=) c.413-1895G= (n.413-1895G=) c.693G= (n.693G=) n.2347G= c.957G= (n.957G=) c.*237-1895G= (n.*237-1895G=) c.840G= (n.840G=) c.412+2430G= (n.412+2430G=) c.504-1895G= (n.504-1895G=) c.542G= (p.Arg181=) c.381G= c.*30G= (n.*30G=) c.510G= n.5913G= n.418-1895G= n.1010G= n.551G= | dbSNP |