| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72350518C>T | CA116500 | HEXA | n.3151G>A c.805G>A (p.Gly269Ser) c.*467G>A (n.*467G>A) c.848G>A (n.848G>A) c.911G>A (n.911G>A) n.836G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.989G>A (n.989G>A) n.636G>A n.2643G>A c.1253G>A (n.1253G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.1136G>A (n.1136G>A) c.413-4193G>A (n.413-4193G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.677G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.6209G>A n.1306G>A n.847G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350518C>G | CA16044204 | HEXA | n.3151G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) c.*467G>C (n.*467G>C) c.848G>C (n.848G>C) c.911G>C (n.911G>C) n.836G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.989G>C (n.989G>C) n.636G>C n.2643G>C c.1253G>C (n.1253G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.1136G>C (n.1136G>C) c.413-4193G>C (n.413-4193G>C) c.738G>C (n.738G>C) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.677G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.6209G>C n.1306G>C n.847G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |