Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72350518C>T | CA116500 | HEXA | n.3151G>A c.805G>A (p.Gly269Ser) c.*467G>A (n.*467G>A) c.848G>A (n.848G>A) c.911G>A (n.911G>A) n.836G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.989G>A (n.989G>A) n.636G>A n.2643G>A c.1253G>A (n.1253G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.1136G>A (n.1136G>A) c.413-4193G>A (n.413-4193G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.677G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.6209G>A n.1306G>A n.847G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350518C>G | CA16044204 | HEXA | n.3151G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) c.*467G>C (n.*467G>C) c.848G>C (n.848G>C) c.911G>C (n.911G>C) n.836G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.989G>C (n.989G>C) n.636G>C n.2643G>C c.1253G>C (n.1253G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.1136G>C (n.1136G>C) c.413-4193G>C (n.413-4193G>C) c.738G>C (n.738G>C) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.677G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.6209G>C n.1306G>C n.847G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72350518C= | CA2186745422 | HEXA | n.3151G= c.805G= (p.Gly269=) c.*467G= (n.*467G=) c.848G= (n.848G=) c.911G= (n.911G=) n.836G= c.*215G= (n.*215G=) c.*608G= (n.*608G=) c.*703G= (n.*703G=) c.989G= (n.989G=) n.636G= n.2643G= c.1253G= (n.1253G=) c.*471G= (n.*471G=) c.1136G= (n.1136G=) c.413-4193G= (n.413-4193G=) c.738G= (n.738G=) c.838G= (p.Gly280=) c.677G= c.*326G= (n.*326G=) n.6209G= n.1306G= n.847G= | dbSNP |