Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72345528C>T | CA252906 | HEXA | c.*104G>A (n.*104G>A) c.*1790G>A (n.*1790G>A) n.1671G>A c.1487G>A (n.1487G>A) n.1467G>A c.1550G>A (n.1550G>A) n.2448G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.1628G>A (n.1628G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) n.1902G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.1975G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.3893G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.1892G>A (n.1892G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.1775G>A (n.1775G>A) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) n.236G>A n.355G>A c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.1059G>A c.*965G>A (n.*965G>A) n.6664G>A n.151G>A n.1688G>A n.1229G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72345528C>A | CA272609180 | HEXA | c.*104G>T (n.*104G>T) c.*1790G>T (n.*1790G>T) n.1671G>T c.1487G>T (n.1487G>T) n.1467G>T c.1550G>T (n.1550G>T) n.2448G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.1628G>T (n.1628G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) n.1902G>T c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.1975G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.3893G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.1892G>T (n.1892G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.1775G>T (n.1775G>T) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) n.236G>T n.355G>T c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1059G>T c.*965G>T (n.*965G>T) n.6664G>T n.151G>T n.1688G>T n.1229G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72345528C= | CA2186743288 | HEXA | c.*104G= (n.*104G=) c.*1790G= (n.*1790G=) n.1671G= c.1487G= (n.1487G=) n.1467G= c.1550G= (n.1550G=) n.2448G= c.*1281G= (n.*1281G=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.*1085G= (n.*1085G=) c.1628G= (n.1628G=) c.*597G= (n.*597G=) c.*933G= (n.*933G=) n.1902G= c.*1342G= (n.*1342G=) n.1975G= c.*122G= (n.*122G=) c.*1842G= (n.*1842G=) c.*249G= (n.*249G=) c.*564G= (n.*564G=) c.*771G= (n.*771G=) c.*577G= (n.*577G=) n.3893G= c.*854G= (n.*854G=) c.*1068G= (n.*1068G=) c.1892G= (n.1892G=) c.*995G= (n.*995G=) c.*703G= (n.*703G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.1775G= (n.1775G=) c.1444G= (p.Glu482=) c.526G= (p.Glu176=) n.236G= n.355G= c.1477G= (p.Glu493=) c.1059G= c.*965G= (n.*965G=) n.6664G= n.151G= n.1688G= n.1229G= | dbSNP |
15 | g.72345528C>G | CA393058841 | HEXA | c.*104G>C (n.*104G>C) c.*1790G>C (n.*1790G>C) n.1671G>C c.1487G>C (n.1487G>C) n.1467G>C c.1550G>C (n.1550G>C) n.2448G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.1628G>C (n.1628G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) n.1902G>C c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.1975G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) n.3893G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.1892G>C (n.1892G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.1775G>C (n.1775G>C) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) n.236G>C n.355G>C c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.1059G>C c.*965G>C (n.*965G>C) n.6664G>C n.151G>C n.1688G>C n.1229G>C | dbSNP |