| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.31801893A>T | CA116231 | PAX6 | c.142-117T>A (n.142-117T>A) c.161T>A (p.Val54Asp) c.-267-117T>A (n.-267-117T>A) n.1758-117T>A n.564-117T>A n.672-117T>A c.-290T>A (n.-290T>A) n.244-117T>A n.315T>A n.122T>A n.776T>A c.-621T>A (n.-621T>A) c.10+4509T>A (n.10+4509T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) n.587-117T>A c.-80-7105T>A (n.-80-7105T>A) c.-387T>A (n.-387T>A) n.561-117T>A c.-598-117T>A (n.-598-117T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) c.-159-117T>A (n.-159-117T>A) n.694T>A c.145-117T>A (n.145-117T>A) n.100T>A n.130-7105T>A n.1363T>A n.225-117T>A n.225T>A n.631-117T>A n.408-117T>A n.4931T>A n.319T>A n.269-117T>A c.365T>A (p.Val122Asp) c.346-117T>A (n.346-117T>A) c.385-117T>A (n.385-117T>A) c.164T>A (p.Val55Asp) c.236T>A (p.Val79Asp) c.217-117T>A (n.217-117T>A) n.583T>A n.611-117T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31801893A>C | CA379959281 | PAX6 | c.142-117T>G (n.142-117T>G) c.161T>G (p.Val54Gly) c.-267-117T>G (n.-267-117T>G) n.1758-117T>G n.564-117T>G n.672-117T>G c.-290T>G (n.-290T>G) n.244-117T>G n.315T>G n.122T>G n.776T>G c.-621T>G (n.-621T>G) c.10+4509T>G (n.10+4509T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) n.587-117T>G c.-80-7105T>G (n.-80-7105T>G) c.-387T>G (n.-387T>G) n.561-117T>G c.-598-117T>G (n.-598-117T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) c.-159-117T>G (n.-159-117T>G) n.694T>G c.145-117T>G (n.145-117T>G) n.100T>G n.130-7105T>G n.1363T>G n.225-117T>G n.225T>G n.631-117T>G n.408-117T>G n.4931T>G n.319T>G n.269-117T>G c.365T>G (p.Val122Gly) c.346-117T>G (n.346-117T>G) c.385-117T>G (n.385-117T>G) c.164T>G (p.Val55Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) c.217-117T>G (n.217-117T>G) n.583T>G n.611-117T>G | ClinVar dbSNP |