Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.31800832G>A | CA116221 | PAX6 | c.382C>T (p.Arg128Cys) c.424C>T (p.Arg142Cys) c.223C>T (p.Arg75Cys) c.-27C>T (n.-27C>T) n.2702C>T n.804C>T n.912C>T n.1188C>T n.1089C>T c.10+5570C>T (n.10+5570C>T) c.316C>T (p.Arg106Cys) c.274C>T (p.Arg92Cys) n.1531C>T c.-80-6044C>T (n.-80-6044C>T) n.1505C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.1661C>T c.385C>T (p.Arg129Cys) n.457C>T n.130-6044C>T n.1957C>T n.465C>T n.488C>T n.1575C>T n.131C>T n.5288C>T n.509C>T c.181C>T (p.Arg61Cys) c.628C>T (p.Arg210Cys) c.586C>T (p.Arg196Cys) c.427C>T (p.Arg143Cys) c.625C>T (p.Arg209Cys) c.499C>T (p.Arg167Cys) c.457C>T (p.Arg153Cys) n.846C>T n.851C>T | ClinVar dbSNP |