| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.31802769G>T | CA473560004 | PAX6 | c.76C>A (p.Arg26=) c.-333C>A (n.-333C>A) n.1692C>A n.498C>A n.606C>A c.-375C>A (n.-375C>A) n.178C>A n.230C>A n.691C>A n.1055C>A c.-267-993C>A (n.-267-993C>A) c.-706C>A (n.-706C>A) c.10+3633C>A (n.10+3633C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) n.521C>A c.-80-7981C>A (n.-80-7981C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) n.495C>A c.-664C>A (n.-664C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.609C>A c.79C>A (p.Arg27=) n.130-7981C>A n.1278C>A n.159C>A n.140C>A n.565C>A n.342C>A n.4055C>A n.234C>A n.203C>A c.280C>A (p.Arg94=) c.319C>A (p.Arg107=) n.545C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31802769G>A | CA379959598 | PAX6 | c.76C>T (p.Arg26Trp) c.-333C>T (n.-333C>T) n.1692C>T n.498C>T n.606C>T c.-375C>T (n.-375C>T) n.178C>T n.230C>T n.691C>T n.1055C>T c.-267-993C>T (n.-267-993C>T) c.-706C>T (n.-706C>T) c.10+3633C>T (n.10+3633C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) n.521C>T c.-80-7981C>T (n.-80-7981C>T) c.-472C>T (n.-472C>T) n.495C>T c.-664C>T (n.-664C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.609C>T c.79C>T (p.Arg27Trp) n.130-7981C>T n.1278C>T n.159C>T n.140C>T n.565C>T n.342C>T n.4055C>T n.234C>T n.203C>T c.280C>T (p.Arg94Trp) c.319C>T (p.Arg107Trp) n.545C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31802769G>C | CA116217 | PAX6 | c.76C>G (p.Arg26Gly) c.-333C>G (n.-333C>G) n.1692C>G n.498C>G n.606C>G c.-375C>G (n.-375C>G) n.178C>G n.230C>G n.691C>G n.1055C>G c.-267-993C>G (n.-267-993C>G) c.-706C>G (n.-706C>G) c.10+3633C>G (n.10+3633C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) n.521C>G c.-80-7981C>G (n.-80-7981C>G) c.-472C>G (n.-472C>G) n.495C>G c.-664C>G (n.-664C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) n.609C>G c.79C>G (p.Arg27Gly) n.130-7981C>G n.1278C>G n.159C>G n.140C>G n.565C>G n.342C>G n.4055C>G n.234C>G n.203C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) n.545C>G | ClinVar dbSNP |