Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.110163048C>T | CA116310 | NPHP1 | c.859G>A (p.Gly287Arg) c.790G>A (p.Gly264Arg) c.58G>A (p.Gly20Arg) n.1347G>A n.2444G>A c.771+1640G>A (n.771+1640G>A) c.670G>A (p.Gly224Arg) c.150+1640G>A (n.150+1640G>A) n.2450G>A n.1950G>A c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.856G>A (p.Gly286Arg) n.2460G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.110163048C>A | CA348090533 | NPHP1 | c.859G>T (p.Gly287Trp) c.790G>T (p.Gly264Trp) c.58G>T (p.Gly20Trp) n.1347G>T n.2444G>T c.771+1640G>T (n.771+1640G>T) c.670G>T (p.Gly224Trp) c.150+1640G>T (n.150+1640G>T) n.2450G>T n.1950G>T c.1027G>T (p.Gly343Trp) c.1024G>T (p.Gly342Trp) c.856G>T (p.Gly286Trp) n.2460G>T | dbSNP gnomAD v2 |