Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.110163048C>TCA116310NPHP1c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.790G>A (p.Gly264Arg)
c.58G>A (p.Gly20Arg)
n.1347G>A
n.2444G>A
c.771+1640G>A (n.771+1640G>A)
c.670G>A (p.Gly224Arg)
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c.1027G>A (p.Gly343Arg)
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c.856G>A (p.Gly286Arg)
n.2460G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.110163048C>ACA348090533NPHP1c.859G>T (p.Gly287Trp)
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c.1024G>T (p.Gly342Trp)
c.856G>T (p.Gly286Trp)
n.2460G>T
dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched