| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.110201484A>C | CA348094196 | NPHP1 | c.80T>G (p.Leu27Trp) c.11T>G (p.Leu4Trp) c.-2211+3416T>G (n.-2211+3416T>G) n.119T>G n.95T>G c.180T>G n.113T>G n.129T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.110201484A>T | CA116308 | NPHP1 | c.80T>A (p.Leu27Ter) c.11T>A (p.Leu4Ter) c.-2211+3416T>A (n.-2211+3416T>A) n.119T>A n.95T>A c.180T>A n.113T>A n.129T>A | ClinVar dbSNP |