Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.60487490C>T | CA15391809 | PDE4D | c.-90+452G>A (n.-90+452G>A) c.-213+452G>A (n.-213+452G>A) n.70+34561G>A n.157+452G>A n.124+452G>A c.-90+34561G>A (n.-90+34561G>A) c.-193+452G>A (n.-193+452G>A) c.-674+452G>A (n.-674+452G>A) c.-90+8649G>A (n.-90+8649G>A) c.-139+452G>A (n.-139+452G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60487490C= | CA1549802471 | PDE4D | c.-90+452G= (n.-90+452G=) c.-213+452G= (n.-213+452G=) n.70+34561G= n.157+452G= n.124+452G= c.-90+34561G= (n.-90+34561G=) c.-193+452G= (n.-193+452G=) c.-674+452G= (n.-674+452G=) c.-90+8649G= (n.-90+8649G=) c.-139+452G= (n.-139+452G=) | dbSNP |