Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.113821854G>A | CA28972360 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2200C>T (n.2282-2200C>T) c.469-2200C>T (n.469-2200C>T) c.1901-2200C>T (n.1901-2200C>T) c.2117-2200C>T (n.2117-2200C>T) c.*1560-2200C>T (n.*1560-2200C>T) c.2210-2200C>T (n.2210-2200C>T) c.2198-2200C>T (n.2198-2200C>T) n.414+6382G>A c.2204-2200C>T (n.2204-2200C>T) c.2251-2200C>T (n.2251-2200C>T) c.1838-2200C>T (n.1838-2200C>T) c.2179-2200C>T (n.2179-2200C>T) c.1937-2200C>T (n.1937-2200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113821854G= | CA1139858275 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2200C= (n.2282-2200C=) c.469-2200C= (n.469-2200C=) c.1901-2200C= (n.1901-2200C=) c.2117-2200C= (n.2117-2200C=) c.*1560-2200C= (n.*1560-2200C=) c.2210-2200C= (n.2210-2200C=) c.2198-2200C= (n.2198-2200C=) n.414+6382G= c.2204-2200C= (n.2204-2200C=) c.2251-2200C= (n.2251-2200C=) c.1838-2200C= (n.1838-2200C=) c.2179-2200C= (n.2179-2200C=) c.1937-2200C= (n.1937-2200C=) | dbSNP |