Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29821552A>C | CA2216306915 | MVP,PAGR1 | c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.-36+1042A>C (n.-36+1042A>C) c.-77+1042A>C (n.-77+1042A>C) c.402+1650A>C n.45+1042A>C c.-36+179A>C (n.-36+179A>C) n.34+1042A>C c.-228+1042A>C (n.-228+1042A>C) c.-146+161A>C (n.-146+161A>C) | dbSNP |
16 | g.29821552A>G | CA14343731 | MVP,PAGR1 | c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.-36+1042A>G (n.-36+1042A>G) c.-77+1042A>G (n.-77+1042A>G) c.402+1650A>G n.45+1042A>G c.-36+179A>G (n.-36+179A>G) n.34+1042A>G c.-228+1042A>G (n.-228+1042A>G) c.-146+161A>G (n.-146+161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29821552A>T | CA2216306914 | MVP,PAGR1 | c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.-36+1042A>T (n.-36+1042A>T) c.-77+1042A>T (n.-77+1042A>T) c.402+1650A>T n.45+1042A>T c.-36+179A>T (n.-36+179A>T) n.34+1042A>T c.-228+1042A>T (n.-228+1042A>T) c.-146+161A>T (n.-146+161A>T) | dbSNP |