Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29821552A>CCA2216306915MVP,PAGR1c.*1798A>C (n.*1798A>C)
c.-36+1042A>C (n.-36+1042A>C)
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n.45+1042A>C
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dbSNP
16g.29821552A>GCA14343731MVP,PAGR1c.*1798A>G (n.*1798A>G)
c.-36+1042A>G (n.-36+1042A>G)
c.-77+1042A>G (n.-77+1042A>G)
c.402+1650A>G
n.45+1042A>G
c.-36+179A>G (n.-36+179A>G)
n.34+1042A>G
c.-228+1042A>G (n.-228+1042A>G)
c.-146+161A>G (n.-146+161A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29821552A>TCA2216306914MVP,PAGR1c.*1798A>T (n.*1798A>T)
c.-36+1042A>T (n.-36+1042A>T)
c.-77+1042A>T (n.-77+1042A>T)
c.402+1650A>T
n.45+1042A>T
c.-36+179A>T (n.-36+179A>T)
n.34+1042A>T
c.-228+1042A>T (n.-228+1042A>T)
c.-146+161A>T (n.-146+161A>T)
dbSNP

Number of alleles fetched