Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.63063140C>A | CA2182495651 | TPM1 | n.1555+495C>A c.*191+495C>A (n.*191+495C>A) n.1415C>A c.394+495C>A (n.394+495C>A) c.664+495C>A (n.664+495C>A) c.459+495C>A c.898+495C>A (n.898+495C>A) c.772+495C>A (n.772+495C>A) n.794+495C>A n.1288+495C>A c.104+495C>A n.291+495C>A c.*180+495C>A (n.*180+495C>A) c.*380+495C>A (n.*380+495C>A) c.17+495C>A n.240+495C>A c.187-2821C>A (n.187-2821C>A) c.714+495C>A n.2621+495C>A c.588+495C>A c.398+495C>A (n.398+495C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.1730+495C>A | dbSNP |
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15 | g.63063140C>T | CA15840769 | TPM1 | n.1555+495C>T c.*191+495C>T (n.*191+495C>T) n.1415C>T c.394+495C>T (n.394+495C>T) c.664+495C>T (n.664+495C>T) c.459+495C>T c.898+495C>T (n.898+495C>T) c.772+495C>T (n.772+495C>T) n.794+495C>T n.1288+495C>T c.104+495C>T n.291+495C>T c.*180+495C>T (n.*180+495C>T) c.*380+495C>T (n.*380+495C>T) c.17+495C>T n.240+495C>T c.187-2821C>T (n.187-2821C>T) c.714+495C>T n.2621+495C>T c.588+495C>T c.398+495C>T (n.398+495C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.1730+495C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |