| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54877297T>C | CA14019909 | GCH1 | c.344-11861A>G (n.344-11861A>G) n.492-11861A>G n.127-11861A>G c.49+4245A>G (n.49+4245A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877297T= | CA2138233855 | GCH1 | c.344-11861A= (n.344-11861A=) n.492-11861A= n.127-11861A= c.49+4245A= (n.49+4245A=) | dbSNP |