| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196729815G>A | CA35863325 | CFH | n.2679+1293G>A c.2413+1293G>A (n.2413+1293G>A) c.2392+1293G>A (n.2392+1293G>A) c.2232+2879G>A (n.2232+2879G>A) c.*777+1293G>A (n.*777+1293G>A) c.2236+1293G>A (n.2236+1293G>A) c.*540+1293G>A (n.*540+1293G>A) c.2224+1293G>A (n.2224+1293G>A) c.421+1293G>A (n.421+1293G>A) c.*2064+1293G>A (n.*2064+1293G>A) n.2497+1293G>A c.*695+1293G>A (n.*695+1293G>A) c.2407+1293G>A (n.2407+1293G>A) c.*1931+1293G>A (n.*1931+1293G>A) c.1159+40201G>A (n.1159+40201G>A) n.4429+1293G>A n.2599+1293G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196729815G>T | CA10786844 | CFH | n.2679+1293G>T c.2413+1293G>T (n.2413+1293G>T) c.2392+1293G>T (n.2392+1293G>T) c.2232+2879G>T (n.2232+2879G>T) c.*777+1293G>T (n.*777+1293G>T) c.2236+1293G>T (n.2236+1293G>T) c.*540+1293G>T (n.*540+1293G>T) c.2224+1293G>T (n.2224+1293G>T) c.421+1293G>T (n.421+1293G>T) c.*2064+1293G>T (n.*2064+1293G>T) n.2497+1293G>T c.*695+1293G>T (n.*695+1293G>T) c.2407+1293G>T (n.2407+1293G>T) c.*1931+1293G>T (n.*1931+1293G>T) c.1159+40201G>T (n.1159+40201G>T) n.4429+1293G>T n.2599+1293G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |