| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47235308G>A | CA380296766 | DDB2 | c.919G>A (p.Asp307Asn) c.457-2529G>A (n.457-2529G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.727G>A (p.Asp243Asn) n.2368G>A n.309G>A c.595G>A (n.595G>A) n.1554-2529G>A c.848G>A n.85G>A n.909G>A n.1170G>A n.1148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47235308G>T | CA254561 | DDB2 | c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.457-2529G>T (n.457-2529G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.2368G>T n.309G>T c.595G>T (n.595G>T) n.1554-2529G>T c.848G>T n.85G>T n.909G>T n.1170G>T n.1148G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47235308G= | CA1969297026 | DDB2 | c.919G= (p.Asp307=) c.457-2529G= (n.457-2529G=) c.*6G= (n.*6G=) c.727G= (p.Asp243=) n.2368G= n.309G= c.595G= (n.595G=) n.1554-2529G= c.848G= n.85G= n.909G= n.1170G= n.1148G= | dbSNP |