| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72731574G>C | CA254669 | BBS4 | c.884G>C (p.Arg295Pro) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.*963G>C (n.*963G>C) n.319G>C c.*774G>C (n.*774G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) n.18G>C c.806G>C (p.Arg269Pro) n.991G>C n.1246G>C c.815G>C (p.Arg272Pro) c.152G>C (p.Arg51Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) n.963G>C n.1218G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72731574G>A | CA393078762 | BBS4 | c.884G>A (p.Arg295Gln) c.368G>A (p.Arg123Gln) c.*963G>A (n.*963G>A) n.319G>A c.*774G>A (n.*774G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) n.18G>A c.806G>A (p.Arg269Gln) n.991G>A n.1246G>A c.815G>A (p.Arg272Gln) c.152G>A (p.Arg51Gln) c.839G>A (p.Arg280Gln) n.963G>A n.1218G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |