Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.6005918C>G | CA366744991 | PMS2 | c.137G>C (p.Ser46Thr) n.202G>C c.-269G>C (n.-269G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) n.209G>C c.-52-1860G>C (n.-52-1860G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) n.217G>C n.193G>C c.-444G>C (n.-444G>C) c.61G>C c.-282G>C (n.-282G>C) c.-189-1860G>C (n.-189-1860G>C) c.-242-1860G>C (n.-242-1860G>C) n.98G>C n.343G>C c.-166G>C (n.-166G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.323G>C (p.Ser108Thr) n.248G>C n.336G>C n.216G>C n.137G>C n.149G>C n.62+75G>C n.219G>C c.131G>C (p.Ser44Thr) c.182G>C (p.Ser61Thr) c.-748G>C (n.-748G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) n.224G>C c.-648G>C (n.-648G>C) | dbSNP |
7 | g.6005918C>T | CA009592 | PMS2 | c.137G>A (p.Ser46Asn) n.202G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.209G>A c.-52-1860G>A (n.-52-1860G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.217G>A n.193G>A c.-444G>A (n.-444G>A) c.61G>A c.-282G>A (n.-282G>A) c.-189-1860G>A (n.-189-1860G>A) c.-242-1860G>A (n.-242-1860G>A) n.98G>A n.343G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.323G>A (p.Ser108Asn) n.248G>A n.336G>A n.216G>A n.137G>A n.149G>A n.62+75G>A n.219G>A c.131G>A (p.Ser44Asn) c.182G>A (p.Ser61Asn) c.-748G>A (n.-748G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) n.224G>A c.-648G>A (n.-648G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005918C>A | CA009597 | PMS2 | c.137G>T (p.Ser46Ile) n.202G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) n.209G>T c.-52-1860G>T (n.-52-1860G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) n.217G>T n.193G>T c.-444G>T (n.-444G>T) c.61G>T c.-282G>T (n.-282G>T) c.-189-1860G>T (n.-189-1860G>T) c.-242-1860G>T (n.-242-1860G>T) n.98G>T n.343G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.323G>T (p.Ser108Ile) n.248G>T n.336G>T n.216G>T n.137G>T n.149G>T n.62+75G>T n.219G>T c.131G>T (p.Ser44Ile) c.182G>T (p.Ser61Ile) c.-748G>T (n.-748G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) n.224G>T c.-648G>T (n.-648G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |