| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.189844078C>T | CA2026495 | PMS1 | c.697C>T (p.Gln233Ter) c.583-8577C>T (n.583-8577C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.55-8577C>T (n.55-8577C>T) n.669-8577C>T n.583-8577C>T c.514C>T (p.Gln172Ter) c.169C>T (p.Gln57Ter) c.582+25898C>T (n.582+25898C>T) n.1209-8577C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) n.861C>T c.400-8577C>T (n.400-8577C>T) n.952C>T n.957C>T n.855C>T n.844-8577C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189844078C= | CA1315772917 | PMS1 | c.697C= (p.Gln233=) c.583-8577C= (n.583-8577C=) c.*267C= (n.*267C=) c.55-8577C= (n.55-8577C=) n.669-8577C= n.583-8577C= c.514C= (p.Gln172=) c.169C= (p.Gln57=) c.582+25898C= (n.582+25898C=) n.1209-8577C= c.142C= (p.Gln48=) n.861C= c.400-8577C= (n.400-8577C=) n.952C= n.957C= n.855C= n.844-8577C= | dbSNP |