ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.154442596G>A
CA415210806
GDI1
c.1268G>A (p.Arg423His)
n.430G>A
n.622G>A
n.1548G>A
n.3200G>A
dbSNP
X
g.154442596G>C
CA121623
GDI1
c.1268G>C (p.Arg423Pro)
n.430G>C
n.622G>C
n.1548G>C
n.3200G>C
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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