Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.102854313C>T | CA257540 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.647C>T n.1055C>T n.1183C>T n.1052C>T c.504C>T c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.1768C>T (p.Gln590Ter) c.*167C>T (n.*167C>T) n.535C>T n.774C>T c.406C>T (p.Gln136Ter) c.-99C>T (n.-99C>T) c.1682C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.102854313C>G | CA255214941 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.647C>G n.1055C>G n.1183C>G n.1052C>G c.504C>G c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.1768C>G (p.Gln590Glu) c.*167C>G (n.*167C>G) n.535C>G n.774C>G c.406C>G (p.Gln136Glu) c.-99C>G (n.-99C>G) c.1682C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |