Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.102854313C>TCA257540BIVM-ERCC5,ERCC5n.647C>T
n.1055C>T
n.1183C>T
n.1052C>T
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c.1081C>T (p.Gln361Ter)
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c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.1682C>T
ClinVar dbSNP
13g.102854313C>GCA255214941BIVM-ERCC5,ERCC5n.647C>G
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n.1183C>G
n.1052C>G
c.504C>G
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
c.1768C>G (p.Gln590Glu)
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.535C>G
n.774C>G
c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.1682C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched