| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102852244C>A | CA126683 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.456C>A n.449C>A n.577C>A n.446C>A c.363-1513C>A c.566C>A c.890C>A (p.Pro297His) c.1577C>A (p.Pro526His) c.215C>A (p.Pro72His) n.344C>A n.583C>A c.-290C>A (n.-290C>A) n.370C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.1491C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.102852244C>T | CA7041074 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.456C>T n.449C>T n.577C>T n.446C>T c.363-1513C>T c.566C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.215C>T (p.Pro72Leu) n.344C>T n.583C>T c.-290C>T (n.-290C>T) n.370C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.1491C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |