| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102861621C>G | CA388571092 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1028C>G n.1436C>G n.1564C>G c.1462C>G (p.Arg488Gly) c.2149C>G (p.Arg717Gly) c.*548C>G (n.*548C>G) n.916C>G n.1155C>G n.271C>G c.787C>G (p.Arg263Gly) c.283C>G (p.Arg95Gly) c.2063C>G | dbSNP |
| 13 | g.102861621C>A | CA484776894 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1028C>A n.1436C>A n.1564C>A c.1462C>A (p.Arg488=) c.2149C>A (p.Arg717=) c.*548C>A (n.*548C>A) n.916C>A n.1155C>A n.271C>A c.787C>A (p.Arg263=) c.283C>A (p.Arg95=) c.2063C>A | dbSNP |
| 13 | g.102861621C>T | CA126677 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1028C>T n.1436C>T n.1564C>T c.1462C>T (p.Arg488Ter) c.2149C>T (p.Arg717Ter) c.*548C>T (n.*548C>T) n.916C>T n.1155C>T n.271C>T c.787C>T (p.Arg263Ter) c.283C>T (p.Arg95Ter) c.2063C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |